CONSULENZA PRECONCEPIMENTO
Che cos'è?
Ai nostri giorni la gravidanza e` un evento che viene il piu` delle volte programmato dalla coppia prevalentemente per ragioni socio-economiche. Se da un lato si priva la coppia dell`aspetto romantico e naturale legato all`insorgenza inconsapevole della gestazione dall`altro si ha l`opportunità di effettuare un programma di prevenzione e cura di patologie che potrebbero ostacolare o danneggiare la gravidanza, la paziente e il futuro nascituro.
CONSULENZA POLIABORTIVITÀ
Definizione
L`aborto nella razza umana e` un evento molto frequente, pari al 15% delle gravidanze iniziate, tuttavia questo rischio sale al 30% dopo due aborti consecutivi e al 33% dopo tre. In questi casi si parla di una condizione molto dolorosa denominata poliabortività.
VISITA OSTETRICA
Che cos'è e a cosa serve?
La prima visita in gravidanza viene eseguita fra la 5 e la 8 settimana di amenorrea e viene ripetuta mensilmente fino al termine. In caso di comparsa di disturbi puo` essere anticipata. Al primo incontro e` importante raccogliere una storia clinica particolareggiata mirata ad evidenziare fattori di rischio per la salute della paziente e del bambino. Conoscere il decorso di gravidanze precedenti aiuta a gestire e controllare meglio la gravidanza in corso.
Anche la storia familiare fornisce indicazioni utili ad identificare malattie genetiche e predisposizioni per rischio cardiovascolare, diabetico o altre condizioni. Durante ogni visita occorre conoscere il peso della paziente, controllare la pressione arteriosa, la presenza di edemi. Durante l`esplorazione vaginale si valuta la lunghezza del collo dell`utero e la chiusura, la presenza di utero contratto.
Il raccorciamento e l`apertura dello stesso o l`utero contratto comportano un maggior rischio di parto prematuro. Attualmente alla visita ostetrica si affianca l`ecografia ostetrica che consente di valutare lo stato di benessere del feto, il suo battito cardiaco, la placenta, il liquido amniotico, misurare con precisione il collo dell`utero e la crescita fetale.
IN CHE COSA CONSISTE
Durante la raccolta della storia clinica della paziente si fanno domande sullo stato di salute generale e sulle caratteristiche del ciclo mestruale, sulle eventuali gravidanze, aborti, interventi chirurgici, l'uso di metodi contraccettivi, infezioni sessualmente trasmesse.
Successivamente la paziente si prepara per la visita ginecologica che consiste nel valutare i genitali esterni, la vagina e tramite un esame bimanuale eseguito per via vaginale valutare l'utero, e le ovaie. Nella stessa seduta viene eseguito il pap test: si inserisce in vagina un piccolo dispositivo che si chiama speculum per visualizzare il collo dell'utero dove vengono prelevate con una spatolina delle cellule successivamente inviate al laboratorio per un`analisi microscopica. Il pap test è un esame che serve per evidenziare anomalie cellulari del collo uterino e della vagina, allo scopo di curarle e impedire che diventino patologie gravi.
Test del DNA Placentare (NIPT) - PANORAMA TEST
Ho il piacere di informarvi che nel nostro studio è possibile eseguire il Panorama test. E’ un test di DNA placentare ( NIPT) più evoluto rispetto al test Harmony in quanto utilizza una tecnologia più avanzata basata sulla Intelligenza Artificiale (AI) e sul SNP (analisi di singolo nucleotide).
IL TEST CALCOLA IL RISCHIO PER LE SEGUENTI PATOLOGIE:
TRISOMIA 21
I bambini con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21 e hanno disabilità intellettive che vanno da lievi a gravi. Possono avere problemi di salute e aver bisogno di cure mediche. Un intervento sanitario precoce ha permesso a molte persone con sindrome di Down di godere di una migliore qualità di vita.
Ad esempio possono soffrire di patologie cardiache, la diagnosi precoce consente di curarle e aumentare l’aspettativa di vita. La maggior parte delle persone con sindrome di Down vive fino ai 60 anni. L'aborto spontaneo si verifica in circa il 30% delle gravidanze con sindrome di Down. La frequenza di questa condizione clinica è legata all’età materna.
TRISOMIA 13
I bambini con trisomia 13 hanno tre copie del cromosoma 13 e hanno gravi disabilità intellettive. Spesso hanno malformazioni del cuore, del cervello e dei reni e anomalie che includono dita extra nelle mani e/o nei piedi, labbro leporino e palatoschisi.
Date le gravi disabilità, la maggior parte delle gravidanze affette da trisomia 13 si interrompe spontaneamente . Se nati vivi, la maggior parte dei bambini affetti da trisomia 13 muore entro le prime settimane di vita. Circa il 10% sopravvive fino al primo compleanno. La trisomia 13 si verifica in circa 1 su 5.000 nati vivi.
TRISOMIA 18
I bambini con trisomia 18 hanno tre copie del cromosoma 18 e hanno gravi disabilità intellettive e difetti congeniti che tipicamente coinvolgono cuore, reni e cervello. I bambini con trisomia 18 possono anche presentare difetti congeniti visibili come il labbro leporino con o senza la palatoschisi, una testa piccola, piedi deformi, dita delle mani e dei piedi sottosviluppate.
Sfortunatamente, la maggior parte delle gravidanze con trisomia 18 esita in aborto. Se nati vivi, la maggior parte dei bambini affetti da trisomia 18 sopravvive solo qualche settimana. Circa il 10% sopravvive fino al primo compleanno. La trisomia 18 si verifica in circa 1 su 3.000 nati vivi.
MONOSOMIA X
I bambini con monosomia X sono femmine che hanno un cromosoma X invece di due. Sfortunatamente, un'alta percentuale di gravidanze con monosomia X esita in aborto spontaneo nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza. I bambini con monosomia X che arrivano a termine possono avere difetti cardiaci, difficoltà di apprendimento e infertilità. Molto spesso hanno quindi bisogno di cure mediche, tra cui la terapia ormonale nelle varie fasi della vita.
SINDROME A TRIPLO X
I bambini con la sindrome della tripla X hanno tre cromosomi X (XXX). Possono essere più alti della media e possono avere difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali. Tale condizioni si verifica in 1 caso su 800 nati femmine.
Sindrome XXY (sindrome di Klinefelter)
I bambini con la sindrome XXY hanno due cromosomi X e un cromosoma Y (XXY). Questa condizione può essere associata a difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Le persone con la sindrome di Klinefelter possono essere sterili. Tale condizioni si verifica in 1 caso su 500 nati maschi.
SINDROME A XXY (sindrome di Jacob)
I bambini con la sindrome XYY hanno un cromosoma X e due cromosomi Y (XYY). La maggior parte dei bambini con la sindrome XYY non presenta difetti congeniti. I bambini con XYY potrebbero essere più alti della media e avere maggiori possibilità di problemi di apprendimento, linguaggio e comportamento. Circa 1 maschio biologico su 1.000 nascerà con un cromosoma X e due cromosomi Y.
A COSA SERVE?
Il test combinato fornisce diverse informazioni, oltre a determinare l`eta’ gestazionale e il numero di feti:
1) Fa il calcolo del rischio della sindrome di Down (trisomia 21) e della trisomia 13 e 18. I parametri che vengono presi in considerazione sono l`età materna, la storia familiare della paziente, la misura della traslucenza retronucale, la presenza dell`osso nasale, il dosaggio ematico di due ormoni presenti nel sangue materno (frazione libera del BHCG e la PAPP-A). In uno studio recente pubblicato da Santorum et al. le percentuale di rilevamento delle trisomie 21, 18, 13 e delle monosomie X e triploidie sono piuttosto elevate come si vede dalla tabella.
(Santorum M1, Wright D2, Syngelaki A1, Karagioti N1, Nicolaides KH1. Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun;49(6):714-720. doi:10.1002/uog.17283. Epub 2017 Apr 26).
ALTERAZIONI CROMOSOMICHE | PERCENTUALE DI RILEVAMENTO
|
TRISOMIA 21 | 90% |
TRISOMIA 18 | 97% |
TRISOMIA 13 | 92% |
MONOSOMIA X E TRIPLOIDIE | 95% |
2) Fa il calcolo del rischio della gestosi precoce (patologia della gravidanza in cui compare ipertensione arteriosa, perdita di proteine con le urine e edemi diffusi dopo il 6 mese)
3) Fa il calcolo del rallentamento della crescita fetale attraverso la misurazione del flusso di sangue nelle arterie uterine, il peso, la pressione arteriosa materna, la storia clinica e il prelievo ematico.
4) Infine è possibile calcolare il rischio di parto prematuro misurando la lunghezza del collo uterino. Durante l`ecografia è possibile inoltre evidenziare la presenza di malformazioni fetali maggiori. Anche se l`ecografia che esegue un dettagliato studio della anatomia fetale viene fatta alla 20 settimana (ecografia morfologica), tuttavia già alla 12 settimana e` possibile evidenziare alcune delle possibili malformazioni fetali.
L`accuratezza del test combinato si basa sulla valutazione di tutti i parametri, sia ecografici che biochimici (prelievo). Inoltre è operatore dipendente ossia la sicurezza del test e` maggiore se gli operatori che lo fanno hanno eseguito un training di specializzazione fornito dalla Fetal Medicine Foundation e se il prelievo del sangue viene dosato da strumentazione e laboratori validati e accreditati.
Il test carrier screening è un prelievo di sangue che verifica se una paziente è portatrice senza saperlo di una malattie genetica che può trasmettere al figlio se concepisce con un partner anche lui portatore della stessa malattia.
Si tratta di malattie genetiche ereditarie che si manifestano solo nei figli i cui genitori sono portatori del gene malato, ma che non accusano alcun disturbo e quindi non sanno di essere portatori. Questo accade perché la malattia si manifesta solo se il bimbo eredita DUE geni malati, uno dalla madre e uno dal padre. Se invece eredita solo un gene malato diventa portatore asintomatico e quindi non ha la malattia.
La gravità della malattia può essere grave e portare anche alla morte.
Queste malattie sono principalmente dovute ad una mutazione di un gene (malattie genetiche recessive) o ad alterazioni dei cromosomi sessuali (X-linked)
Sono patologie sono responsabili del 20% della mortalità infantile e del 10% dei ricoveri pediatrici. Il rischio di concepire un figlio con una malattia genetica recessiva è del 1-2% per ogni coppia con familiarità negativa. Il rischio è più alto se la malattia è presente in famiglia.
