Studio Medico di Ostetricia e Ginecologia

Che cos'è e a cosa serve?

La prima visita in gravidanza viene eseguita fra la 5 e la 8 settimana di amenorrea e viene ripetuta mensilmente fino al termine. In caso di comparsa di disturbi puo` essere anticipata. Al primo incontro e` importante raccogliere una storia clinica particolareggiata mirata ad evidenziare fattori di rischio per la salute della paziente e del bambino. Conoscere il decorso di gravidanze precedenti aiuta a gestire e controllare meglio la gravidanza in corso.

Anche la storia familiare fornisce indicazioni utili ad identificare malattie genetiche e predisposizioni per rischio cardiovascolare, diabetico o altre condizioni. Durante ogni visita occorre conoscere il peso della paziente, controllare la pressione arteriosa, la presenza di edemi. Durante l`esplorazione vaginale si valuta la lunghezza del collo dell`utero e la chiusura, la presenza di utero contratto.

Il raccorciamento e l`apertura dello stesso o l`utero contratto comportano un maggior rischio di parto prematuro. Attualmente alla visita ostetrica si affianca l`ecografia ostetrica che consente di valutare lo stato di benessere del feto, il suo battito cardiaco, la placenta, il liquido amniotico, misurare con precisione il collo dell`utero e la crescita fetale.

Durante la raccolta della storia clinica della paziente si fanno domande sullo stato di salute generale e sulle caratteristiche del ciclo mestruale, sulle eventuali gravidanze, aborti, interventi chirurgici, l'uso di metodi contraccettivi, infezioni sessualmente trasmesse.

Successivamente la paziente si prepara per la visita ginecologica che consiste nel valutare i genitali esterni, la vagina e tramite un esame bimanuale eseguito per via vaginale valutare l'utero, e le ovaie. Nella stessa seduta viene eseguito il pap test: si inserisce in vagina un piccolo dispositivo che si chiama speculum per visualizzare il collo dell'utero dove vengono prelevate con una spatolina delle cellule successivamente inviate al laboratorio per un`analisi microscopica. Il pap test è un esame che serve per evidenziare anomalie cellulari del collo uterino e della vagina, allo scopo di curarle e impedire che diventino patologie gravi.

Ai fini dell’esecuzione dell’esame:

• evitare, dalla sera precedente l’esame, lavande vaginali e l’introduzione in vagina di prodotti per l’igiene intima;
• l’esame non può essere effettuato nel periodo mestruale;
• per una buona riuscita dell’esame, è consigliabile astenersi dai rapporti sessuali nelle 24h precedenti l’esame.
• Durata dell’esame: 5 minuti

Ai fini di aumentare la capacità diagnostica della visita ginecologica è oramai indispensabile associare l'esecuzione dell`ecografia pelvica-transvaginale.

Si tratta di un esame composto da una ecografia genetica e un prelievo di sangue alla paziente eseguiti dalla 11 alla 13 settimana di gestazione.

Il test combinato fornisce diverse informazioni, oltre a determinare l`eta’ gestazionale e il numero di feti:

1) Fa il calcolo del rischio della sindrome di Down (trisomia 21) e della trisomia 13 e 18. I parametri che vengono presi in considerazione sono l`età materna, la storia familiare della paziente, la misura della traslucenza retronucale, la presenza dell`osso nasale, il dosaggio ematico di due ormoni presenti nel sangue materno (frazione libera del BHCG e la PAPP-A). In uno studio recente pubblicato da Santorum et al. le percentuale di rilevamento delle trisomie 21, 18, 13 e delle monosomie X e triploidie sono piuttosto elevate come si vede dalla tabella.

(Santorum M1, Wright D2, Syngelaki A1, Karagioti N1, Nicolaides KH1. Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun;49(6):714-720. doi:10.1002/uog.17283. Epub 2017 Apr 26).

2) Fa il calcolo del rischio della gestosi precoce (patologia della gravidanza in cui compare ipertensione arteriosa, perdita di proteine con le urine e edemi diffusi dopo il 6 mese)

3) Fa il calcolo del rallentamento della crescita fetale attraverso la misurazione del flusso di sangue nelle arterie uterine, il peso, la pressione arteriosa materna, la storia clinica e il prelievo ematico.

4) Infine è possibile calcolare il rischio di parto prematuro misurando la lunghezza del collo uterino. Durante l`ecografia è possibile inoltre evidenziare la presenza di malformazioni fetali maggiori. Anche se l`ecografia che esegue un dettagliato studio della anatomia fetale viene fatta alla 20 settimana (ecografia morfologica), tuttavia già alla 12 settimana e` possibile evidenziare alcune delle possibili malformazioni fetali.

L`accuratezza del test combinato si basa sulla valutazione di tutti i parametri, sia ecografici che biochimici (prelievo). Inoltre è operatore dipendente ossia la sicurezza del test e` maggiore se gli operatori che lo fanno hanno eseguito un training di specializzazione fornito dalla Fetal Medicine Foundation e se il prelievo del sangue viene dosato da strumentazione e laboratori validati e accreditati.

Il test carrier screening è un prelievo di sangue che verifica se una paziente è portatrice  senza saperlo di una malattie genetica che può trasmettere al figlio se concepisce con un partner anche lui portatore della stessa malattia.

Si tratta di malattie genetiche ereditarie che si manifestano solo nei figli i cui genitori sono portatori del gene malato, ma che non accusano alcun disturbo e quindi non sanno di essere portatori. Questo accade perché la malattia si manifesta solo se il bimbo eredita DUE geni malati, uno dalla madre e uno dal padre. Se invece eredita solo un gene malato diventa portatore asintomatico e quindi non ha la malattia.

La malattia può essere grave e portare anche alla morte.

Queste malattie sono principalmente dovute ad una mutazione di un gene situato nei cromosomi autosomici (malattie genetiche recessive) o ad alterazioni si geni situati nei cromosomi sessuali (X-linked); in questo ultimo caso la malattia di solito si manifesta nel feto maschio se eredita dalla madre il cromosoma X con il gene alterato.

Questa patologie sono responsabili del 20% della mortalità infantile e del 10% dei ricoveri pediatrici. Il rischio di concepire un figlio con una malattia genetica recessiva è del 1-2% per ogni coppia con familiarità negativa, mentre rischio è più alto se la malattia è presente in famiglia.

E un prelievo di sangue che viene fatto alla coppia per verificare lo stato di portatore sano della  malattia genetica in questione. Una volta fatto il test dura tutta la vita.

Il test può essere fatto o in epoca preconcepimento o nelle prime settimane di gravidanza. 

E’ consigliabile che tutte le coppie lo facciano almeno per le malattie genetiche più frequenti.

Altri candidati al test sono pazienti che hanno in famiglia o sono loro stessi affetti da malattie genetiche.

Infine il test viene offerto a coppie che si sottopongono a fecondazione assistita perchè è possibile vedere se gli embrioni sono affetti dalla malattia, prima di trasferirli in utero tramite la diagnosi preimpianto.

Come sottolineato le malattie genetiche sono parecchie pertanto si è scelto di offrire il test di quelle più frequenti nella popolazione normale.

Nel mio studio viene eseguito il test al portatore Genescreen (Eurofins - Genoma).

Per ulteriori informazioni telefonare al 3496250744.