TEST PRENATALI: QUALE SCEGLIERE?

  • Patrizia Pellizzari

Nella mia lunga esperienza di ginecologa esperta in ecografia ho assistito all’introduzione nella pratica medica di test genetici non invasivi a partire dagli anni 90. Prima di questi test alla gravida veniva offerta la possibilità di eseguire un esame genetico solo tramite indagini come l’amniocentesi e la villocentesi, invasive e costose.  Successivamente sono stati introdotti nuovi esami che hanno rivoluzionato la diagnosi prenatale, si tratta degli screening prenatali non invasivi. 

Ma cos’è un test di screening?

E’ importante capire che cosa si intende per test di screening: si intende un esame che identifica le pazienti che sono a rischio per una determinata patologia. Lo screening prenatale è quindi un test che identifica le pazienti gravide che sono a rischio di avere un bambino affetto da una patologia genetica e ostetrica. In questo modo solo una piccola parte di pazienti devono sottoporsi all’esame invasivo, quelle identificate come ad alto rischio dal test di screening. E’ importante capire che essere ad alto rischio non vuol dire avere la patologia.

Qual’è il test di screening prenatale più diffuso?

Attualmente lo screening prenatale più diffuso è il test combinato o ultrascreening, ottimo test, altamente performante. Ha le seguenti finalità:

  • Calcolare il rischio della sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche (trisomia 18 e 13).
  • Calcolare l’esatta età gestazionale
  • Evidenziare o sospettare la presenza di alcune malformazioni fetali
  • Diagnosticare se la gravidanza è singola o multipla
  • Diagnosticare un aborto ritenuto.
  • Stimare il rischio di gestosi, di ritardo di crescita fetale e di parto prematuro, complicanze ostetriche la cui frequenza non è trascurabile.
  • Vista la mole di informazioni che fornisce è opportuno che tutte le gravide si sottopongano a questo esame alla 12 settimana di amenorrea.
  • L’ultrascreening è inoltre un test efficiente con una accuratezza che raggiunge il 90% per la sindrome di Down con un tasso di falsi positivi del 5%  Può essere definito uno screening genetico di I livello.

Che ruolo ha il test del DNA placentare?

Al test combinato si è aggiunto negli ultimi anni un test rivoluzionario non invasivo: il test del DNA placentare (NIPT): si tratta di un esame che prevede l’esecuzione di un prelievo di sangue materno da dove vengono isolati frammenti di DNA placentari che forniscono informazioni di tipo genetico. Analogamente all’ultrascreening  calcola il rischio della sindrome di Down con una accuratezza del  >99%, delle trisomia 13 e 18 (accuratezza 99% e 98% rispettivamente. Gil MM. 2017), delle anomalie dei cromosomi sessuali e  di alcune microdelezioni la cui frequenza nella popolazione generale non è trascurabile (1:100).  Si tratta quindi di un test che valuta il rischio e non fa diagnosi. Come molti test in medicina ha dei limiti dettati dalla complessità della genetica umana. E’ per questo che è mandatorio affiancare al test una consulenza genetica pre-test e in caso di esiti dubbi o patologici la consulenza genetica post-test.

Va sempre affiancato ad una ecografia alla 12 settimana in quanto la valutazione della traslucenza retronucale e lo studio dell’anatomia fetale può rilevare il rischio di anomalie congenite che richiedono approfondimenti diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi.

Fare entrambi i test?

Idealmente sarebbe opportuno fare entrambi i test in sequenza, visto che si completano a vicenda. Personalmente faccio eseguire alle mie pazienti prima il test combinato e se l’esito di questo è a basso o medio rischio si affianca il test del DNA placentare; se il test combinato è ad alto rischio consiglio una consulenza genetica e la diagnosi prenatale per poter fare una diagnosi genetica più ampia e completa.

Senza scordare l’ecografia morfologica 

Infine è importante ricordare che l’ecografia sia a 12 settimane come già detto che alla 20 settimana (morfologica) è un esame che diagnostica molte malformazioni fetali la cui frequenza è poco più del 2%. Alcune malformazioni fetali sono la spia di sindromi genetiche per cui è evidente che anche l’ecografia ostetrica morfologica è in questo senso un test di screening genetico.

Conclusioni

La genetica e l’ecografia ostetrica hanno fatto passi da gigante nell’ultimo ventennio, rivoluzionando le potenzialità diagnostiche in gravidanza. Non risulta facile tuttavia per la paziente capire quali test fare e come farli, in quanto si tratta di argomenti vasti e di forte impatto emotivo. E’ pertanto importante che vengano fornite informazioni  comprensibili e obiettive e  un sostegno per aiutare la paziente allo scopo di farle fare la scelta più appropriata e serena.

Per ulteriori informazioni sul test combinato clicca qui

Per ulteriori informazioni sul test del DNA placentare clicca qui

Per ulteriori informazioni sulla ecografia morfologica visita il sito del Dr. Siliotti clicca qui

 

Dr.ssa Patrizia Pellizzari

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