QUALI TEST GENETICI FARE IN GRAVIDANZA E IN PRECONCEPIMENTO

Il ruolo della genetica è sempre più rilevante nella medicina moderna: grazie all’introduzione di alcuni test genetici è possibile capire se il paziente è a rischio di sviluppare determinate malattie o meno. Questo acquisisce un ruolo particolarmente significativo in ostetricia, dove è cruciale l’identificazione di malattie genetiche nel nascituro.

A tal proposito sono stati introdotti recentemente due esami fondamentali come il test del DNA placentare (conosciuto anche come test del DNA fetale) e il test al portatore; ve ne sono inoltre altri meno conosciuti, eseguiti in particolari situazioni cliniche.

Essendo la genetica in costante evoluzione, è importante ricordare che per qualsiasi esito di test genetico esiste sempre un rischio residuo, legato alla complessità della materia.

È corretto che ai pazienti venga offerta una consulenza pre‑test da personale sanitario esperto e che il test proposto abbia elevata sensibilità e specificità.

TEST AL PORTATORE (o CARRIER SCREENING)

Di cosa si tratta:

È un prelievo di sangue proposto alla coppia per valutare se entrambi i partner sono portatori sani di malattie genetiche recessive.

Di quali malattie genetiche si parla:

Si tratta di malattie legate all’alterazione o malfunzionamento di un gene. Normalmente abbiamo una coppia di geni per ogni tipo di carattere:

• se uno di questi geni è difettoso, il paziente si definisce portatore sano (l’altro gene compensa);
• se entrambi i geni sono difettosi, il paziente manifesta la malattia.

Perché il test va fatto alla coppia:

Perché occorre verificare se entrambi i genitori sono portatori sani di una determinata malattia; in questo caso esiste il rischio di trasmettere due geni malati al nascituro, che in tal caso manifesterebbe la malattia genetica.

Quando va fatto:

• L’ideale è eseguirlo nel periodo preconcezionale o nelle prime settimane di gravidanza.
• Se la coppia risulta portatrice sana, è possibile verificare se l’embrione ha ereditato i geni malati attraverso villocentesi o amniocentesi.
• In epoca preconcezionale, la coppia ha la possibilità di valutare una fecondazione in vitro e una diagnosi embrionale preimpianto, analizzando l’embrione prima del trasferimento.

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TEST DEL DNA PLACENTARE
(meglio conosciuto come test del DNA fetale)

Di cosa si tratta:

È un prelievo eseguito alla gestante nel primo trimestre per analizzare frammenti di DNA placentare che circolano nel sangue materno.

Che cosa analizza:

Analizza frammenti di DNA placentare da un punto di vista quantitativo, calcolando il rischio di anomalie cromosomiche presenti nella placenta, che con alta probabilità sono presenti anche nel feto.

Quali malattie interessa:

Interessa malattie legate al numero dei cromosomi e alla presenza di:

• delezioni (perdita di materiale cromosomico);
• duplicazioni (aggiunta di materiale cromosomico).

Non valuta invece le anomalie dei geni.

Quando farlo:

• Idealmente dopo l’ecografia della 12ª settimana: se viene rilevata un’aumentata traslucenza fetale, la paziente deve ricorrere alla diagnosi invasiva.
• La tempistica offre anche un maggior successo del test, poiché aumenta la quantità di DNA placentare in circolo.
• Se il test viene eseguito troppo presto, potrebbe non dare risultati per scarsità di materiale genetico.

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DIAGNOSI EMBRIONALE PREIMPIANTO

Di cosa si tratta:

Il test analizza i cromosomi dell’embrione allo stadio di blastocisti. Se l’assetto cromosomico è regolare, l’embrione è euploide e può essere trasferito in utero; se è alterato si parla di embrione aneuploide, che non viene trasferito poiché ha scarse possibilità di impiantarsi.

Come si esegue:

• La coppia si sottopone a fecondazione in vitro.
• Gli embrioni ottenuti vengono analizzati attraverso il prelievo di alcune cellule in 5ª giornata di sviluppo.
• Le cellule vengono inviate ad un laboratorio di genetica per l’analisi cromosomica.
• In attesa dell’esito, l’embrione viene congelato.

Che tipo di analisi si ottiene:

Si ottiene l’assetto cromosomico dell’embrione, che se regolare aumenta la possibilità di una gravidanza evolutiva.

Nel caso di coppie portatrici di malattie geniche, è possibile ricercare nell’embrione la malattia legata al malfunzionamento di quel determinato gene:

• nel primo caso si analizzano genericamente i cromosomi;
• nel secondo caso, il test è specifico per la malattia individuata con il test al portatore.

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CARIOTIPO DELLA COPPIA

Di cosa si tratta:

Ogni cellula del corpo ha un corredo genetico di 46 cromosomi. Tramite un prelievo di sangue è possibile analizzare il numero e l’integrità strutturale di tutti i cromosomi. Le anomalie cromosomiche sono spesso responsabili di malattie gravi, molte volte non compatibili con la vita, mentre alcune (come la sindrome di Down) sono invece compatibili.

Come si esegue:

• Si esegue un semplice prelievo di sangue alla coppia.
• Da esso si isolano linfociti, che vengono messi in coltura e indotti a dividersi.
• Durante la divisione, il DNA si compatta in strutture visibili come i cromosomi, che vengono quindi analizzati.

Quando è utile farlo:

• Caso di sospette malformazioni fetali o traslucenza nuchale aumentata in gravidanza.
• Poliabortività.
• Menopausa precoce o alterazioni del sesso.
• Prima di una fecondazione in vitro.

TEST GENETICI DA EFFETTUARE IN CASI PARTICOLARI

In caso di poliabortività è possibile analizzare, sia sul sangue materno che sul prodotto del concepimento, la presenza di certi geni la cui anomalia può compromettere lo sviluppo dell’embrione.

Per quanto riguarda l’ovaio:

• è possibile identificare geni legati allo sviluppo dell’ovocita;
• si può analizzare il gene FMR1 (FRAXA), associato a ritardo mentale più frequente nei maschi e al rischio di menopausa precoce.

Nel campo dell’oncogenetica è possibile:

• identificare geni coinvolti nello sviluppo del tumore al seno, all’ovaio e all’intestino;
• personalizzare strategie di screening e prevenzione sulla base del rischio genetico.

Dr.ssa Patrizia Pellizzari – Febbraio 2025